ലക്ഷണങ്ങളിലുള്ള മസ്കുലർ ഡിസ്റ്റ്രോഫിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ

മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി (എംഡി), " എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ്" ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ, പുരോഗമന മസിലുകളുടെ ബലഹീനത, ചലനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന എല്ലിൻറെ പേശികളുടെ മാന്ദ്യം എന്നിവയാണ്. നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ഹെൽത്ത് പറയുന്നത്, ചില മാനസിക പിരിമുറുക്കം ശൈശവത്തിൽ അല്ലെങ്കിൽ ശൈശവാവസ്ഥയിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, മറ്റുള്ളവർ മധ്യ വയസ്സ് അല്ലെങ്കിൽ അതിനുശേഷമുള്ള വരെ ദൃശ്യമാകില്ല.

അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങൾ

എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ്, പേശി അസ്ഥിരത മിക്കവാറും പുരുഷന്മാരിലൂടെ മാത്രം വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.

മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രിഫി ഉള്ള കുട്ടികളിൽ ഏതാണ്ട് മൂന്നിലൊന്നിൽ, അവരുടെ അമ്മ എംഡിക്ക് ഒരു കാരിയർ അല്ല, അവർ അത് ഒരു പുതിയ മ്യൂട്ടേഷനായി വികസിപ്പിച്ചെടുത്തു.

ഓരോ 3,500 മുതൽ 5000 ആൺകുട്ടികളിലും ഓരോ വർഷവും അമേരിക്കയിൽ 400 മുതൽ 600 വരെ കേസുകളുണ്ട്.

ഡുക്കനെൻ എംഡി പേശീ നീർജിയുടെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ രൂപമാണ്. പ്രോട്ടീൻ ഡിസ്ട്രോഫിൻ അഭാവം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഇത് വളരെ വേഗത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്ന ഒരു വിനാശകരമായ അസുഖമാണ്. 12 വയസ്സ്കൊണ്ട് നടക്കാൻ കഴിയാത്ത, മിക്ക ആൾക്കാർക്കും (ഏതാണ്ട് എല്ലാ ആൺകുട്ടികൾക്കും) ശ്വാസോച്ഛ്വാസം ആവശ്യമില്ല.

ബെകർ എംഡി ഡുക്കനെൻ എംഡിയേക്കാൾ കുറവാണ്. മുഖംമുടച്ച്, മുഖങ്ങൾ, കാലുകൾ, തൊട്ടടുത്തുള്ള പേശികളിലും പേശികളിലും പേശി പുരോഗമിക്കുന്നു. ഡുക്കനെനെക്കാളും സാവധാനത്തിൽ ഇത് വ്യാപിക്കുന്നു.

രോഗത്തിൻറെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ പ്രായപൂർത്തിയായ Myotonic MD ആണ്. മസ്തിഷ്ക്കം, തിമിരം, ഹൃദ്രോഗം, കാർഡിയാക് അസ്വാഭാവികതകൾ എന്നിവയാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ.

സെന്റേഴ്സ് ഫോർ ഡിസീസ് കൺട്രോൾ അനുസരിച്ച്, "സ്റ്റിറോയിഡുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നത് പോലെയുള്ള പേശി നഷ്ടപ്പെടാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ചില ചികിത്സകളുണ്ട്, പക്ഷേ രോഗമില്ല."

ലക്ഷണങ്ങളുള്ള പേശി അണുവിഘടന ലക്ഷണങ്ങൾ

ഒരു കുട്ടിക്ക് 3 വയസിനും 6 വയസിനും ഇടയ്ക്ക് പ്രായമുള്ളപ്പോൾ ഡുക്കണെൻ എംഡിയുടെ അടയാളങ്ങൾ കാണിക്കുന്നത് ആരംഭിക്കുന്നത് അവരുടെ കുട്ടി മോട്ടോർ കഴിവുകളുമായി പ്രശ്നമുണ്ടെന്ന് അവർ ശ്രദ്ധിക്കുന്നു.

കുട്ടി പതിവായി വീഴുകയായിരിക്കാം, അവൻ കിടക്കുകയോ കിടക്കുകയോ ചെയ്യുമ്പോൾ ബുദ്ധിമുട്ട് ഉണ്ടാകുകയോ കോടാലി പടർന്ന പ്രയാസങ്ങൾ നേരിടുകയോ ചെയ്യും. കുട്ടികൾ തോടുകളുമായി നടക്കാനിടയുണ്ട്. ഒരു കുതിച്ചുചാട്ടത്തിൽ കുടുങ്ങിപ്പോവുകയോ അവരുടെ കാൽവിരലുകളിലൂടെയോ നടത്തുകയോ അല്ലെങ്കിൽ അവരുടെ സ്വന്തം നടപ്പിൽ വൈകുകയോ ചെയ്യാം. കുഞ്ഞിന് ജന്മംകൊണ്ട് കുഞ്ഞിന് പേശികളുള്ള പേശികളെ വളർത്തിയിട്ടുണ്ട്. പതിവ് ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ എളുപ്പത്തിൽ മടുത്ത് മദ്യപിക്കുന്നത് MD യുടെ മറ്റൊരു ലക്ഷണമാണ്.

രോഗനിർണ്ണയം

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് പേശീപാധിയുടെ സാധ്യതയുണ്ടെന്ന് നിങ്ങളുടെ ശിശുരോഗചികിത്സയെ സംശയിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, അവർ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ രക്തത്തിൽ ക്രിയേറ്റ് കേണേയ്സ് (സി.കെ.) ലെവൽ പരിശോധിക്കുകയാണ് ചെയ്യുന്നത്. ഈ പേശി എൻസൈം മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രിഫി ഉള്ള കുട്ടികളിൽ വളരെ ഉയർന്നതാണ്.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഉയർന്ന സി.കെ ലെവൽ കണ്ടെത്തിയാൽ ഡിഎൻഎ പരിശോധനയിൽ ഡിസ്ട്രോഫിനെ ജനിപ്പിക്കുന്ന ജീനുകളിൽ പരിവർത്തനത്തിനായി നോക്കാനാവും. ഈ ജനിതകപരിശോധന നെഗറ്റീവ് ആണെങ്കിൽ, പേശി അസ്ഥിബന്ധം സ്ഥിരീകരിക്കാനായി ഒരു മസിലുകൾ നിർണ്ണയിക്കാൻ സാധിക്കും.

നവജാത സ്ക്രീനിംഗ്

നവജാതശിശുക്കൾക്ക് കാൻസറൽ ഡിസ്റ്റ്രോഫീസിനെ സ്ക്രീനിങ് കാൻസസ് പരിശോധിച്ചുകൊണ്ട് അത് സ്ക്രീനിൽ പ്രദർശിപ്പിക്കാൻ സാധിക്കുമെങ്കിലും അത് പതിവായി ചെയ്യാറില്ല. വലിയ പ്രശ്നങ്ങൾ ഒരു ഉയർന്ന സി.കെ നിലവാരമുള്ള നവജാത ശിശുക്കളിൽ ഏകദേശം 10 ശതമാനം മാത്രമേ പേശി അണുവിമുക്തമാവുകയുള്ളൂ എന്നതാണ്. മറ്റ് 90 ശതമാനം സി.കെ നിലവാരം കുറച്ച് ഏതാനും ആഴ്ചകൾ പ്രായമാകുമ്പോൾ അവ സാധാരണ നിലയിലേക്കുവരും.

ചികിത്സ

"MD ൻറെ തരം വ്യത്യാസവും ഡിസോർഡർ പ്രോഗ്രാമിന് വിധേയമാവുന്നു" എന്ന് NIH റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യുന്നു. മയക്കുമരുന്ന് ബലഹീനത, പ്രവർത്തനപരമായ വൈകല്യം, നടക്കാനുള്ള ശേഷി എന്നിവ നഷ്ടമായേക്കാവുന്ന ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ ചില കേസുകളിൽ മൃദുലവും പുരോഗതിയുമുണ്ടാകും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് എംഡി രോഗനിർണയം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ വിശ്വസനീയമായ ആരോഗ്യ പരിചരണ പ്രൊഫഷണലുകളുടെ ടീം കെട്ടിപ്പടുക്കുന്നതിനനുസരിച്ച് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ അറിയാൻ കഴിയും.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:}

_{ഡിസീസ് കൺട്രോൾ സെന്ററുകൾ. ഡുകെൻനെ / ബെക്കർ ട്രീറ്റ്മെന്റ് ആൻഡ് കെയർ.} https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.

_{നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ഹെൽത്ത്. മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി ഇൻഫർമേഷൻ പേജ്.}

> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.