BRCA2 ജീൻ വ്യതിയാനങ്ങളും ക്യാൻസർ റിസ്കും പുരുഷന്മാരും സ്ത്രീകളും

BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനുകളിലൂടെയും എത്രമാത്രം സാധാരണമാണ് അവർക്കുള്ളത്?

നിങ്ങളൊരു BRCA2 ജീൻ മൃതദേഹം വഹിക്കുമെന്ന കാര്യം മനസ്സിലാക്കിയിട്ടുണ്ടോ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് എന്താണ്? BRCA2 ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ നിങ്ങളുടെ ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസർ സാധ്യതയും മറ്റ് ട്യൂമറുകളും വർദ്ധിപ്പിക്കും.

BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പലപ്പോഴും BRCA1 മ്യൂട്ടേഷനുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, എന്നിരുന്നാലും നിരവധി പ്രധാന വ്യത്യാസങ്ങൾ ഉണ്ട്. രണ്ട് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സ്തനാർബുദത്തിനും ഗർഭാശയ ക്യാൻസറിനുമുള്ള വിവിധ അപകടസാധ്യതകൾ നൽകുന്നുണ്ട്. ശരീരത്തിന്റെ മറ്റു ഭാഗങ്ങളിലുള്ള കാൻസറുകളുമായി ഇവ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

ഉദാഹരണത്തിന്, പാൻക്രിയാറ്റിക് ക്യാൻസർ BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനുകളുമായി സാധാരണമാണ്.

നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ചരിത്രത്തെ മനസ്സിലാക്കുന്നതിൽ ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകളിലെ വ്യത്യാസങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കേണ്ടതുണ്ട്. നിങ്ങൾക്ക് ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസർ ഉള്ള ഒരാളും നിങ്ങളുടെ പാൻക്രിയാറ്റിക് ക്യാൻസറുണ്ടുള്ള ഒരാളും ഉണ്ടെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ സ്തനാർബുദവുമായുള്ള ബന്ധം കൂടുതൽ ഉണ്ടെങ്കിൽ ഡോക്ടർ കൂടുതൽ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്. സ്തനാർബുദത്തെക്കാൾ പാൻക്രിയാസക്തമായ ക്യാൻസർ കുറവാണ്. ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസറുമായി ബന്ധപ്പെടുമ്പോൾ അത് ഒരു പതാക ഉയർത്തുന്നത് BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനിൽ ഉണ്ടാകാം.

നിർവ്വചനം

ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ പെട്ടെന്നുള്ള അവലോകനം BRCA മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മനസ്സിലാക്കാൻ എളുപ്പമുള്ളതാക്കുന്നു. നമ്മുടെ ഡിഎൻഎ-യിൽ 46 ക്രോമസോമുകളാണുള്ളത്, 23 പിതാക്കൻമാരിൽ നിന്നും 23 അമ്മമാരിൽ നിന്നുമാണ്. ക്രോമസോമുകളിൽ കണ്ടെത്തിയ ഡിഎൻഎയുടെ ഭാഗങ്ങളാണ് ജീനുകൾ. പ്രോട്ടീനുകൾ നിർമ്മിക്കാൻ ശരീരത്തിന് ഒരു ബ്ലൂപ്രിന്റ് പോലെയാണ്. ഈ പ്രോട്ടീനുകൾക്ക്, നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിൽ ഹീമോഗ്ലോബിൻ മുതൽ ഓക്സിജൻ ബന്ധിപ്പിക്കുന്നത്, ക്യാൻസറിൽ നിന്ന് നിങ്ങളെ സംരക്ഷിക്കുന്നതിനുള്ള വൈവിധ്യമാർന്ന പ്രവർത്തനങ്ങൾ ഉണ്ട്.

നശിച്ച ജീനുകളുടെ മേഖലകളാണ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. ജീൻ അല്ലെങ്കിൽ ബ്ലൂപ്രിന്റ് കേടായപ്പോൾ സാധാരണ അസാമാന്യ പ്രോട്ടീൻ പോലെ അസാധാരണമായ ഒരു പ്രോട്ടീൻ ഉണ്ടാക്കാൻ സാധിക്കും. നിരവധി തരം BRC മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ട്. ജീനുകളിലെ "കോഡ്", ഒരു കത്തുകളുടെ ഒരു പരമ്പരയിൽ (അടിസ്ഥാനമായി അറിയപ്പെടുന്നു) അപഹരിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഒരു പ്രോട്ടീൻ ഉണ്ടാക്കാനായി വ്യത്യസ്ത അമിനോ ആസിഡുകളെ ഇട്ടുകൊണ്ട് ഈ കത്തിന്റെ സീരീസ് നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തെ അറിയിക്കുന്നു.

അപൂർവ്വമായി ഒരു അടിത്തറ നീക്കം ചെയ്യപ്പെടാത്ത (നീക്കം ചെയ്യൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ) അല്ല, ചിലപ്പോൾ ഒരു കൂട്ടിച്ചേർക്കാറുണ്ട്, ചിലപ്പോൾ നിരവധി ബെയിസുകൾ പുനഃക്രമീകരിക്കുന്നു.

എങ്ങനെ ക്യാൻസർ സംഭവിക്കും

ബിആർസിഎ ജീൻ ട്യൂമർ സൂപ്പർകരർ ജീൻ എന്ന പ്രത്യേക ജീനാണ്. ക്യാൻസർ വികസിപ്പിക്കുന്നതിൽ നിന്നും ഞങ്ങളെ രക്ഷിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകൾക്ക് ബ്ലൂപ്രിന്റ് ഉണ്ട്.

ക്ഷതം (മ്യൂട്ടേഷനുകളും മറ്റ് ജനിതക മാറ്റങ്ങളും) നമ്മുടെ കോശങ്ങളിലെ ഡിഎൻഎയിൽ പ്രതിദിനം സംഭവിക്കുന്നു. മിക്ക സമയത്തും പ്രോക്സിൻ (ബിആർസിഎ ട്യൂമർ സസ്പെസ്സർ ജീനുകളിൽ ഉപയോഗിക്കപ്പെടുന്നവ), കേടുപാടുകൾ തീർക്കുക അല്ലെങ്കിൽ അസാധാരണമായ ഒരു സെൽ നീക്കം ചെയ്യുക. BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കൊപ്പം, ഈ പ്രോട്ടീൻ അസാധാരണമാണ്, അതിനാൽ ഈ പ്രത്യേകതരം റിപ്പയർ സംഭവിക്കുന്നില്ല (BRCA പ്രോട്ടീൻ ഇരട്ട സ്ട്രഹാം ഡിഎൻഎയിലുള്ള ബ്രേക്കുകൾ റിപ്പയർ ചെയ്യുക).

പ്രബലത

BRCA മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാകുന്നത് തികച്ചും അസാധാരണമാണ്. ജനസംഖ്യയിൽ ഏതാണ്ട് 0.2 ശതമാനത്തിൽ അല്ലെങ്കിൽ 1,500 ൽ 1 ൽ BRCA1 മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കാണപ്പെടുന്നു. വിവിധ പഠനങ്ങളിൽ വ്യത്യാസമുണ്ടെങ്കിലും, BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനുകൾ താരതമ്യേന വളരെ സാധാരണമാണ്. ഇത് ജനസംഖ്യയുടെ 0.45% അല്ലെങ്കിൽ 222 ൽ 1 ആണ്. അശ്കനാസിയിലെ യഹൂദ പാരമ്പര്യത്തിൽ BRCA1 മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സാധാരണമാണ്, എന്നാൽ BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കൂടുതൽ വേരിയബിളാണ്.

ആരാണ് പരീക്ഷിക്കേണ്ടത്?

ഇപ്പോഴുള്ള ജനസംഖ്യയ്ക്ക് BRCA2 പരിശോധന നടത്താൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നില്ല.

പകരം, അർബുദത്തിന്റെ വ്യക്തിപരമായതോ കുടുംബാംഗങ്ങളോ ഉള്ളവർ കാൻസറേഷൻ ഉണ്ടായിരിക്കുമെന്നതിന്റെ മാതൃകയും ക്യാൻസർ ക്യാൻസറും കണ്ടെത്തിയാൽ പരിശോധിക്കാൻ ആഗ്രഹിക്കും. നിങ്ങൾ BRCA ടെസ്റ്റിംഗ് പരിഗണിക്കേണ്ടതുണ്ടോ എന്നതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയുക.

മൂത്തതാൽവരെയുള്ള കാൻസർ

BRCA1 മ്യൂട്ടേഷനുകളേക്കാൾ വ്യത്യസ്തമായ ഒരു BRCA2 മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാകുന്നത് അഞ്ജലീന ജോളി ആയിരുന്നു, പലപ്പോഴും കാൻസറാണ്. എന്നാൽ ഇപ്പോൾ, നമ്മുടെ അറിവ് ഇപ്പോഴും വളരുന്നുണ്ട്, ഇത് കാലാകാലങ്ങളിൽ മാറിയേക്കാം. BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനുകളിലുള്ള ആളുകളിൽ കൂടുതൽ സാധാരണമായ ക്യാൻസർ ഇവയാണ്:

• സ്തനാർബുദം: ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസർ മൂലം 20 മുതൽ 25 ശതമാനം വരെ ബ്രെസ്റ്റ് കാൻസറാണ് ബ്രെസ്റ്റ് കാൻസർ. BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനുമുള്ള സ്ത്രീകൾക്ക് 70 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ള സ്തനാർബുദ സാധ്യത 45 ശതമാനമാണ്. (BRCA1 മ്യൂട്ടേഷനോടുകൂടിയതിനേക്കാൾ അല്പം കുറവാണ്). BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനോടുകൂടിയ പുരുഷന്മാർക്കും ഉയർന്ന റിസ്ക് ഉണ്ട്, എന്നാൽ ഈ റിസ്ക് ഒരു ശതമാനം മാത്രമേ ആകുന്നുള്ളൂ. ബി ആർസിഎ മ്യൂട്ടേഷനുള്ള സ്ത്രീകളും പുരുഷന്മാരും സ്തനാർബുദത്തെ ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ വികസിപ്പിച്ചെടുക്കുന്നു.
• ഗർഭാശയ ക്യാൻസർ: BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനുമുള്ള സ്ത്രീകൾക്ക് 70 വയസ്സിനിടയ്ക്ക് ഗർഭിണിയായ ഗർഭാശയ ക്യാൻസറിന് 11 മുതൽ 17 ശതമാനം വരെ സാധ്യതയുണ്ട് (ഒരു BRCA1 മ്യൂട്ടേഷനോടുകൂടിയതും കുറവാണ്). BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനോടുകൂടിയ സ്ത്രീകൾക്ക് മ്യൂട്ടേഷനില്ലാതെ സ്ത്രീകളേക്കാൾ ചെറുപ്പത്തിൽ ഗർഭാശയ ക്യാൻസർ ഉണ്ടാക്കാൻ ഇടയുണ്ട്.
• പ്രോസ്റ്റേറ്റ് ക്യാൻസർ: BRCA1, BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനുകളുള്ള പുരുഷൻമാർ പ്രോസ്റ്റേറ്റ് ക്യാൻസർ വികസിപ്പിക്കുന്നതിൽ 4.5 മുതൽ 8.3 ഇരട്ടി വരെ കൂടുതലാണ്. BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (ബിആർസി 1 പോലെ) പലപ്പോഴും അഗ്രീരികമായ പ്രോസ്റ്റേറ്റ് ക്യാൻസറുണ്ടാകുകയും 5 വർഷത്തെ അതിജീവനനിരക്ക് 50 ശതമാനം (ജനസംഖ്യയിലെ 99 ശതമാനം 5 വർഷത്തെ അതിജീവനനിരക്കും താരതമ്യം ചെയ്യുമ്പോൾ) ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യുന്നു.
• പാൻക്രിയാസ് കാൻസർ: പാൻക്രിയാറ്റിക് ക്യാൻസർ സാധ്യതയും വർദ്ധിച്ചു. പാൻക്രിയാറ്റിക് കാൻസർ വികസിപ്പിച്ചവർക്കു വേണ്ടി, ഒരു അവലോകനം നടത്തിയത് BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനുകളുള്ളവർക്ക് രക്ഷാകർതൃ പാൻക്രിയാസിക് കാൻസറിനെ വികസിപ്പിച്ചവരേക്കാൾ കുറവാണ്. മ്യൂട്ടേഷനുകളുള്ളവർ മ്യൂട്ടേഷൻ അല്ലാത്ത വാഹകരെക്കാൾ കീമോതെറാപ്പി ഉപയോഗിച്ചതോടെയാണ്.
• ശ്വാസകോശ കാൻസറിന്: ശ്വാസകോശ ക്യാൻസർ സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് BRCA2 മ്യൂട്ടേഷന്റെ ഫലത്തെക്കുറിച്ച് ധാരാളം ഗവേഷണങ്ങൾ നടന്നിട്ടില്ല. ഒരു പഠനത്തിൽ, ബ്രാക് 2 മ്യൂട്ടേഷനെ പുകവലിക്കുകയും ഗർഭാശയത്തെ പ്രതികൂലമായി ബാധിച്ച സ്ത്രീകളെക്കാൾ ശ്വാസകോശ കാൻസറിനെ വികസിപ്പിക്കുന്ന സ്ത്രീകൾ ഇരട്ടിയാകുകയും ചെയ്തിട്ടുണ്ട്.
• ലുക്കീമിയ: BRCA1 മ്യൂട്ടേഷനുകളുള്ള ആളുകൾ രക്താർബുദത്തിന്റെ സാധ്യത കൂടുതലായി കാണുന്നില്ല. സ്തനാർബുദത്തിന് കീമോതെറാപ്പി ആയ BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കൊപ്പം സ്ത്രീകളിൽ അപകടസാധ്യത ഉയർത്തുന്നു.

ബിർകോ 1 മ്യൂട്ടേഷനുകളിലുളള ചില വ്യക്തികളിൽ വൻകുടലിലുള്ള ക്യാൻസർ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതകളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, ബിആർസി 2 മ്യൂട്ടേഷനുകളിലുണ്ടായ അപകട സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് ഒരു പഠനത്തിൽ കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല. മറ്റ് പഠനങ്ങൾ ഈ കണ്ടെത്തലിനെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നുണ്ട്. സ്ക്രീനിംഗ് മാർഗനിർദ്ദേശങ്ങൾ എല്ലാ ആളുകളും സ്ക്രീനിങ് കോളണസ്കോപ്പി (അല്ലെങ്കിൽ സമാനമായ പരീക്ഷണത്തിനോ) 50 വയസുള്ളതിൽ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.

കാൻസറുകളായ BRCA2 ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾക്ക് മുകളിലുള്ള ആളുകൾക്ക് മുകളിൽ കാൻസറിനു പുറമേ, കുട്ടിക്കാലത്തും നിശിത മൈലോയ്ഡ് ല്യൂക്കീമിയയിലും സോളിഡ് ട്യൂമറുകൾ നിർമ്മിക്കാൻ കൂടുതൽ സാധ്യതയുണ്ട്.

മരണത്തിന്റെ അപകടസാധ്യത

BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനുകളുള്ളവർക്കായി രണ്ട് വ്യത്യസ്ത മാനേജ്മെന്റ് സമീപനങ്ങളുണ്ട്, അവ രണ്ടും അപകടസാധ്യതകളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് മരിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ രൂപകൽപ്പന ചെയ്തിരിക്കുന്നത്:

• നേരത്തേ കണ്ടുപിടിക്കുന്നത്: ആദ്യകാല കണ്ടുപിടിത്തം ഒരു ഘട്ടത്തിൽ ഉണ്ടായേക്കാവുന്ന ക്യാൻസർ കണ്ടെത്താൻ ശ്രമിക്കുന്ന ഒരു പ്രക്രിയയാണ്. പല അർബുദരോടൊപ്പമാണ്, അത് വളരെ വേഗത്തിലാണ് (ഉദാഹരണമായി, ഘട്ടം 1 അല്ലെങ്കിൽ ഘട്ടം 2) പിന്നീടുള്ള ഘട്ടത്തിൽ (ഘട്ടം 4 പോലുള്ളവ) കണ്ടെത്തിയാൽ, അത് ഉയർന്നതാണെന്ന് നമുക്ക് മനസിലാക്കാം. നേരത്തേ കണ്ടുപിടിച്ചതോടെ, ക്യാൻസർ കണ്ടുപിടിക്കാൻ ലക്ഷ്യം വച്ചാൽ, അത് കണ്ടെത്തലുകളാകാൻ സാധ്യതയുണ്ടാകും. ഈ ആദ്യകാലഘട്ടങ്ങളിൽ എല്ലാ അർബുദങ്ങളെയും കണ്ടെത്താൻ നമുക്ക് മാർഗങ്ങളില്ല, ഞങ്ങൾക്ക് വേണ്ട പരിശോധനകൾ പൂർണമല്ല. ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു സാധാരണ മാമോഗ്രാം ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും പലരും സ്തനാർബുദമുള്ള സ്ത്രീകളെക്കുറിച്ച് കേട്ടിട്ടുണ്ട്.
• റിസ്ക് കുറവ്: റിസ്ക് റിഡക്ഷൻ സ്ട്രാറ്റജികൾ കാൻസർ ആദ്യം വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ പ്രവർത്തിക്കുന്നു. ഒരു ക്യാൻസർ ഉണ്ടാകുന്നത് തടയുന്നതിനാണ് അവ രൂപകൽപ്പന ചെയ്തിരിക്കുന്നത്. കുറയ്ക്കാനുള്ള മാർഗ്ഗങ്ങൾ ശസ്ത്രക്രിയ അല്ലെങ്കിൽ മരുന്നുകൾ (chemoprevention) ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം.

ക്യാൻസറിനുണ്ടാകുന്ന ഒരു ജനിതക പഥം ഏറ്റവും സമീപിക്കുക എന്നത് സ്ക്രീനിംഗ് അല്ലെങ്കിൽ റിസ്ക് കുറയ്ക്കലാണ്, എന്നാൽ രണ്ടും ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന ഒരു പരിശോധനയുണ്ട്. കോളൻകോപ്പിയുടെ ആദ്യ ഘട്ടങ്ങളിൽ വൻകുടലിലുള്ള ക്യാൻസർ കണ്ടെത്താനായി ഉപയോഗിക്കാം. എന്നാൽ, പ്രീ-അർബുദ രോഗികൾക്ക് മുൻപ് കാൻസറിനുള്ള സാധ്യത അപകടസാധ്യതയിൽ വരുന്നതിനു മുൻപ് അത് നീക്കം ചെയ്യാൻ സാധിക്കും.

സ്ക്രീനിംഗ് ആൻഡ് ട്രീറ്റ്മെന്റ്

BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട എല്ലാ കാൻസറുകളുടെയും സ്ക്രീനിംഗ് അല്ലെങ്കിൽ ചികിത്സ ഓപ്ഷനുകളൊന്നും ഞങ്ങൾക്കില്ല. ഏത് സ്ക്രീനിംഗ് സമ്പ്രദായവും ചികിത്സയും മികച്ചതാണെന്ന് നിശ്ചയിക്കുന്ന പ്രക്രിയയുടെ തുടക്കത്തിലും ഇത് വളരെ പ്രധാനമാണ്, അതിനാൽ ബിആർസിഎ മ്യൂട്ടേഷൻ ഗേറ്ററുകളെ പരിചയപ്പെടുത്തുന്നതിൽ ഒരു ഡോക്ടർ ഉണ്ടായിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ക്യാൻസർ തരം ഓപ്ഷനുകൾ നോക്കാം.

സ്തനാർബുദം

• സ്ക്രീനിംഗ്: നിങ്ങളുടെ മ്യൂട്ടേഷനും കുടുംബ ചരിത്രവും അനുസരിച്ച്, മ്യൂട്ടേഷനില്ലാതെ ജനങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് വളരെ ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ സ്ക്രീനിംഗ് ആരംഭിക്കുന്നു. സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനകൾക്ക് മാമോഗ്രഫി, ബ്രെസ്റ്റ് എംആർഐ, അൾട്രാസൗണ്ട് എന്നിവയും ഉണ്ടാവാം. അവരുടെ സ്തനങ്ങൾ സാന്ദ്രത മൂലം ചെറുപ്പക്കാരികളായ മാമോഗ്രാമുകൾ വളരെ കൃത്യമല്ല, MRI കളാണ് സാധാരണ രീതിയിലുള്ളത്.
• Chemoprevention: സെലക്ടീവ് ഈസ്ട്രജന് റിസര്ച്ച് മോഡറേളേഴ്സ് (SERMS) എന്നറിയപ്പെടുന്ന മരുന്നുകള് സ്തനാര്ബുദത്തെ 50 ശതമാനമായി ഉയര്ത്താനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കും. തമോസിഫെൻ , എവിസ്റ്റ (റലോക്സിഫെൻ) എന്നിവയാണ് മരുന്നുകൾ ലഭ്യമാകുന്നത്.
• ശസ്ത്രക്രിയ: ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസർ ഉണ്ടാക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യത വളരെ കുറയ്ക്കുന്നു. ശസ്ത്രക്രിയയുടെ സമയം, സ്ത്രീയുടെ പ്രത്യുൽപാദന പദ്ധതികൾ, മുലയൂട്ടുന്നതിനുള്ള ആഗ്രഹം തുടങ്ങി നിരവധി ഘടകങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

അണ്ഡാശയ അര്ബുദം

• സ്ക്രീനിംഗ്: നിലവിൽ ഗർഭാശയ ക്യാൻസർക്ക് തൃപ്തികരമായ ഒരു സ്ക്രീനിങ് രീതിയില്ല. ട്രാൻസ്വാഗിനൽ അൾട്രാസൗണ്ട്, ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷ, സിഎ 125 എന്നിവ പോലുള്ള പരിശോധനകൾ ഫിസിക്സ് പരിഗണിച്ചേക്കാം, എന്നാൽ അത്തരം സ്ക്രീനിംഗ് നിലനിൽപ്പിനെ മെച്ചപ്പെടുത്തുമെങ്കിൽ ഞങ്ങൾക്ക് ഇതുവരെയും അറിയില്ല.
• കീമോപ്രിവേൻഷൻ: ജനന നിയന്ത്രണ ഗുളികകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നതിലൂടെ ഗർഭാശയ ക്യാൻസറിൻറെ 50% വരെ ദീർഘകാല ഉപയോഗത്തിനുള്ള സാധ്യത കുറച്ചേക്കാം.
• ശസ്ത്രക്രിയ: അണ്ഡാശയത്തെ കുറിച്ചും ഫാലോപ്യൻ ട്യൂബുകളെയും ( salpingo-oophorectomy ) നീക്കംചെയ്യാൻ ഓവറിൻ ക്യാൻസർ സാധ്യത കുറയ്ക്കും. സ്തനാർബുദം കഴിഞ്ഞ് സ്തനാർബുദത്തെപ്പോലെ, ചില സ്ത്രീകൾക്ക് ഗർഭാശയ ക്യാൻസർ ഉണ്ടാകാം, എന്നാൽ ഇത് വളരെ കുറവാണ്.

പ്രോസ്റ്റേറ്റ് കാൻസർ

• പ്രോസ്റ്റേറ്റ് ക്യാൻസറിനായുള്ള ഇപ്പോഴത്തെ സ്ക്രീനിംഗ് വിവാദങ്ങളാൽ വലിച്ചുപിടിക്കുന്നു. BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വഹിക്കുന്നവർക്ക്, ഈ പരിവർത്തനങ്ങളുള്ള പുരുഷന്മാരിൽ കൂടുതൽ അക്രമാസക്തമായ രോഗം പരിചയമുള്ള ഒരു യൂറോളജിസ്റ്റുമായി ജോലി ചെയ്യേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉള്ള സാധാരണ ജനങ്ങൾക്ക് നിലവിലെ മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങൾ പിന്തുടരരുത്. 40 വയസ്സ് മുതൽ ആരംഭിക്കുന്ന പിഎസ്എ, ഡിജിറ്റൽ പരീക്ഷാഫലം അമേരിക്കൻ സൊസൈറ്റി ഓഫ് ക്ലിനിക്കൽ ഓങ്കോളജി നിർദ്ദേശിക്കുന്നു.

ആഗ്നേയ അര്ബുദം

• പാൻക്രിയാസറ്റിക് കാൻസറിനുള്ള സ്ക്രീനിൽ നാം വ്യക്തമായ മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങളില്ല, എന്നാൽ പഠനങ്ങൾ പറയുന്നത് 50 വയസിനും 60 വയസിനുമിടയ്ക്ക് പ്രായമുള്ളവർ), സ്ക്രീനിംഗ് ഗുണം

നിന്നും ഒരു വാക്ക്

BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനുപയോഗിക്കുന്നവർ പല തരത്തിലുള്ള ക്യാൻസർ വികസിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ഇവയിൽ ചിലത്, സ്ക്രീനിങിനുള്ള മാർഗ്ഗങ്ങൾ, നേരത്തേ കണ്ടുപിടിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതും റിസ്ക് കുറയ്ക്കുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയാ ചികിത്സയും വഴികളും.

ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകളിലൊന്ന് ചേർത്ത് ആരോഗ്യകരമായ ഒരു ജീവിതശൈലി കണക്കിലെടുക്കാനാവില്ല. കാരണം BRCA മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് ക്യാൻസർ ലഭിക്കുമെന്ന് ഉറപ്പ് നൽകുന്നില്ല. നിരവധി ആളുകൾ ചോദിക്കുന്നതിനെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കുന്നു, പക്ഷേ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടായിരിക്കണമെന്ന് നിർദ്ദേശിക്കുന്ന വ്യക്തിപരമായ അല്ലെങ്കിൽ കുടുംബ ചരിത്രത്തിൽ മാത്രമേ നിലവിലെ സമയം പരിശോധനയ്ക്ക് ശുപാർശ ചെയ്യപ്പെടുകയുള്ളൂ.

> ഉറവിടങ്ങൾ:

> അമേരിക്കൻ സൊസൈറ്റി ഓഫ് ക്ലിനിക്കൽ ഓങ്കോളജി Cancer.net. പാരമ്പര്യ ബ്രെസ്റ്റ് ആൻഡ് ഓവറിയൻ ക്യാൻസർ. 07/17 അപ്ഡേറ്റുചെയ്തു https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer

> ലിയോ, ആർ., പ്രൈസ്, എ., ആർ. ജെയിംസ് ഹാമിൽട്ടൺ. പുരുഷവാഹനങ്ങളിൽ ജർമ്മൻ BRCA മ്യൂറ്റേഷൻ-പ്രിസിഷൻ ഓങ്കോളജിക്ക് റിപ്പ് ചെയ്യുക. പ്രോസ്റ്റേറ്റ് കാൻസർ, പ്രോസ്റ്റാറ്റിക് ഡിസീസ് . 2017 ഡിസംബർ 14 (അച്ചടിക്കുന്നതിന് മുന്നോടിയായി എപ്പാം).

> മാക്സ്വെൽ, കെ., ഡൊംകെക്ക്, എസ്., നാഥാൻസൺ, കെ. ജർമ്മനിയുടെ BRCA1 / 2 മ്യൂട്ടേഷനിലെ ജനസംഖ്യ. ജേണൽ ഓഫ് ക്ലിനിക്കൽ ഓങ്കോളജി . 2016. 34 (34): 4183-4185.

> നാഷണൽ ക്യാൻസർ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട്. BRCA1, BRCA2: കാൻസർ റിസ്ക്, ജനിറ്റിക് ടെസ്റ്റിംഗ്. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet

> യുഎസ് നാഷണൽ ലൈബ്രറി ഓഫ് മെഡിസിൻ. ജെനറ്റിക്സ് ഹോം റഫറൻസ്. BRCA2 ജീൻ. 01/23/18 അപ്ഡേറ്റുചെയ്തു https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2