ജനിതക ഡിസോർഡർ ചെമ്പ് ദോഷകരമായ മൂലധനം ഉണ്ടാക്കുന്നു
ഹെപ്പെറ്റൊലെന്റിക്കിക്കൽ ഡിസനറേഷൻ എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന വിൽസന്റെ രോഗം ഒരു ജനിതക തകരാറാണ്, അത് ശരീരത്തിൽ ചെമ്പ് ചേരുവകൾ വർദ്ധിക്കുന്നു. ഇത് ഓരോ 30,000 ആളുകളെയും ബാധിക്കുന്ന അസാധാരണമായ ഒരു അസുഖമാണ്. ഒരു വ്യക്തിക്ക് ബാധകമാകുന്നപക്ഷം, അയാൾ അല്ലെങ്കിൽ അവൾ രണ്ടുപേരും അല്ലാതെ ഒരു പ്രത്യേക ജനിതക മാറ്റം വരുത്തേണ്ടതുണ്ട്.
ഈ അസാധാരണ കുമിളകൾ കോപ്പർ, മസ്തിഷ്കം, വൃക്ക, കണ്ണുകൾ എന്നിവയെ വളരെ പ്രധാനമായി സ്വാധീനിക്കുന്നു. ഇത് ഹൃദയത്തെയും എൻഡോക്രൈൻ സിസ്റ്റത്തെയും ബാധിക്കുന്നു.
വിൽസന്റെ രോഗം ലക്ഷണങ്ങൾ ആദ്യകാല ജീവിതത്തിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് അഞ്ചും, 35 വയസ്സിനും ഇടയ്ക്കുള്ള കാലഘട്ടത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാറുണ്ട്. രോഗത്തിന്റെ പ്രശ്നങ്ങൾ കരൾ പരാജയം, വൃക്ക സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ, ചിലപ്പോൾ ഗുരുതരമായ ന്യൂറോ സൈദ്ധാന്തിക ലക്ഷണങ്ങൾ എന്നിവ ഉണ്ടാകാം.
കാരണങ്ങൾ
ഓട്ടോമാറ്റോമൽ റീസെഷനീവ് പാറ്റേണിൽ ഒരു പാരമ്പര്യ സിദ്ധാന്തമാണ് വിൽസന്റെ രോഗം. ഇത് അർത്ഥമാക്കുന്നത് മാതാപിതാക്കൾ ഇരുവരും വളരെയധികം ജനിതകമാറ്റം വരുത്തുന്നതിന് കാരണമാകുമെന്നാണ്. എന്നാൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ രോഗത്തിൻറെ കുടുംബചരിത്രം ഉണ്ടാകില്ല. കാർട്ടൂൺ ചെയ്യുന്നവർ അസാധാരണമായ കോപ്പർ മെബൊളിസത്തിന് തെളിവുനൽകുന്നുണ്ടെങ്കിലും സാധാരണഗതിയിൽ വൈദ്യ ഇടപെടൽ ആവശ്യപ്പെടാൻ പര്യാപ്തമല്ല.
വിൽസന്റെ രോഗം സിസ്റ്റത്തിൽ അസാധാരണമായി വളർന്നുവരുന്ന പല ജനിതക വൈകല്യങ്ങളിലൊന്നാണ്. ഇത് കരളിൽ വളരെ സാധാരണമാണ്. ഈ ശസ്ത്രക്രിയാവിദഗ്ധൻ പിത്തരത്തിലേക്ക് കുതിർക്കാൻ ശ്രമിക്കുന്ന ATP7B എന്ന് വിളിക്കുന്ന ഒരു ജീനിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഈ ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ ഈ പ്രക്രിയയെ തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും ശരീരത്തിൽ നിന്ന് ചെമ്പ് വിസർജ്യത്തിൽ ഇടപെടുകയും ചെയ്യുന്നു.
കരളിൻറെ അളവ് കരളിനെ മറികടക്കാൻ തുടങ്ങുന്നതോടെ ശരീരം ഹൈഡ്രോക്ലോറിക് ആസിഡും ഫെറസ് ഇരുമ്പും ചർമ്മസങ്കരം ആഗിരണം ചെയ്യാൻ ശ്രമിക്കും. കാലാകാലങ്ങളിൽ, ഈ പ്രതിപ്രവർത്തനത്തിന് കരൾ വന്ധ്യത (ഫിബ്രോസിസ്), ഹെപ്പാറ്റിസ് , സിറോസിസ് എന്നിവ ഉണ്ടാകാം.
കൊളാജൻ നിർമ്മിക്കുന്നതിനും ഇരുമ്പ് ആഗിരണം ചെയ്യുന്നതിനും രണ്ട് ചെമ്പ് കേന്ദ്രീകരിച്ചിരിക്കുന്നതിനാൽ, ഈ പ്രക്രിയയുടെ ഏതെങ്കിലും തകരാർ ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ പരിക്ക് ഉണ്ടാക്കാം.
അതുകൊണ്ടാണ് വിൽസന്റെ രോഗം ഹെപ്പറ്റൈറ്റിസ് ഉണ്ടാക്കാൻ കാരണമായത്, ജീവിതത്തിലെ ആദ്യ മൂന്ന് വർഷങ്ങളിൽ, സിറോസിസ് (പ്രായപൂർത്തിയായവരിൽ ഏറ്റവും സാധാരണയായി കാണുന്ന ഒരു അവസ്ഥ) കൗമാരക്കാർക്കും യുവജനങ്ങൾക്കും.
കരൾ-ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ
വിൽസൺ ഡിസീസ് രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ടിഷ്യു ക്ഷതം മൂലം വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. കരളിൽ തലച്ചോറിനും തലച്ചോറിനും ആദ്യം കുതിർന്ന് നിൽക്കുന്നതിനാൽ, ഈ അസുഖമുള്ള സിസ്റ്റങ്ങളിൽ രോഗബാധ കൂടുതലാണ്.
ഹെപ്പറ്റൈറ്റിസ് ബാധിതർക്കുണ്ടാകുന്ന ആദ്യകാല ലക്ഷണങ്ങൾ ഏറെക്കുറെ സമാനമാണ്. ഫൈബ്രോസിസ് പുരോഗമനപരമായ വികസനം പോർട്ടർ രക്താതിമർദ്ദം എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു അവസ്ഥയിലേയ്ക്ക് നയിച്ചേക്കാം, അതിൽ കരൾക്കുള്ളിലെ രക്തസമ്മർദ്ദം ഉയർന്നു തുടങ്ങും. കരൾ കൊഴിച്ചിലുണ്ടാകുന്ന കേടുപാടുകൾ കാരണം ആന്തരിക രക്തസ്രാവവും കരൾ തകരാറുകളും ഉൾപ്പെടെ ഗുരുതരമായ ജീവൻ അപകടകരമായ സംഭവങ്ങളുടെ ഒരു സ്പെക്ട്രം അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം.
വിൽസന്റെ രോഗം സംബന്ധിച്ചുള്ള കൂടുതൽ സാധാരണ കരൾ സംബന്ധമായ ലക്ഷണങ്ങളിൽ:
- ക്ഷീണം
- ഓക്കാനം
- ഛർദ്ദി
- വിശപ്പ് നഷ്ടം
- മസിലുകൾ
- ചർമ്മത്തിന്റെയും കണ്ണിന്റെയും മഞ്ഞനിറം ( മഞ്ഞപ്പിത്തം )
- കാലിൽ ദ്രുതഗതിയിലുള്ള ദ്രാവകം ( എഡെമ )
- അടിവയറ്റിൽ ദ്രാവക ശേഖരണം ( ascites )
- സ്പൈഡർ വെബ് പോലെയുള്ള ചർമ്മത്തിൽ വെയിറ്റിങ് (സ്പൈഡർ ആൻഗോയോമാസ്)
- വിശാലമായ പ്ലീഹത മൂലം ഇടതുവശത്തെ വയറിലെ വേദന അല്ലെങ്കിൽ പൂർണ്ണത
- രക്തക്കുഴൽ ഛർദ്ദിക്കുകയോ ഗർഭാവസ്ഥയിലുള്ള വ്രണങ്ങൾ കാരണം കഴുകുകയോ ചെയ്യുക
സിർറോസിസ് സാധാരണഗതിയിൽ കഠിനമായ, ചികിത്സയില്ലാത്ത വിൽസന്റെ രോഗം ബാധിച്ചവരിൽ, കരൾ അർബുദം (വൈറൽ ഹെപ്പറ്റൈറ്റിസ് അല്ലെങ്കിൽ മദ്യപാനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട സിറോസിസ് പോലെയല്ലാതെ) വളരെ അപൂർവ്വമായി പുരോഗമിക്കുന്നു.
ന്യൂറോളജിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങൾ
ഹെമൊലൈറ്റിക് അനീമിയ എന്ന വിളർച്ചയുടെ വികസനം മൂലം കരൾ തകരാറിലാകുന്നത് രക്തപ്രവാഹം അക്ഷരാർഥത്തിൽ ചിതറിക്കിടക്കുന്നതിനും മരിക്കാനും സഹായിക്കും. പ്ലാസ്മ (രക്തത്തിലെ ദ്രാവക ഘടകം) ആയിട്ടാണ് അമോണിയയുടെ അളവ് മൂന്നിരട്ടിയായിട്ടുള്ളത്. ഈ കോശങ്ങളുടെ നാശത്തിന് അമോണിയയും മറ്റ് വിഷവസ്തുക്കളും രക്തപ്രവാഹത്തിൻറെ ദ്രുതഗതിയിലുള്ള വളർച്ചക്ക് കാരണമാകും.
ഈ പദാർത്ഥങ്ങൾ മസ്തിഷ്കത്തെ അസ്വസ്ഥമാക്കുമ്പോൾ, കരൾ രോഗത്തിന്റെ ഫലമായി തലച്ചോറിന്റെ പ്രവർത്തനം നഷ്ടപ്പെടാൻ സാധ്യതയുള്ള ഹെപ്പാറ്റിസ് എൻസെഫലോപ്പതിയെ ഒരാൾ വികസിപ്പിച്ചേക്കാം. ലക്ഷണങ്ങൾ ഇനിപ്പറയുന്നവ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം:
- മിഗ്റൈൻസ്
- ഇൻസൊമ്നിയ
- ഓര്മ്മ നഷ്ടം
- മന്ദഗതിയിലുള്ള പ്രസംഗം
- കാഴ്ചയിൽ മാറ്റങ്ങൾ
- ചലന പ്രശ്നങ്ങളും ബാലൻസ് നഷ്ടവും
- ഉത്കണ്ഠ അല്ലെങ്കിൽ വിഷാദം
- വ്യക്തിത്വ മാറ്റങ്ങൾ (അടിയന്തിരാവസ്ഥയും ദുർബലമായ തീരുമാനവും ഉൾപ്പെടെ)
- പാർക്കിൻസിനിസം (ദൃഢത, ഭൂകമ്പം, മന്ദഗതിയിലുള്ള ചലനം)
- സൈക്കോസിസ്
ഈ ലക്ഷണങ്ങളുടെ സാദ്ധ്യത കാരണം വിശാലമായതിനാൽ വിൽസന്റെ രോഗം നാഡീ-മനോരോഗ ചികിത്സയിൽ മാത്രം അപൂർവ്വമായി മാത്രമേ രോഗനിർണയം ചെയ്തിട്ടുള്ളൂ.
മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ
ശരീരത്തിലെ ചെമ്പ് അസാധാരണമായി വളരുന്നതിന് മറ്റ് അവയവ വ്യവസ്ഥകളെ നേരിട്ടും അല്ലാതെയും ബാധിക്കാം.
- കണ്ണുകൾക്കുണ്ടാകുമ്പോൾ, വിൽസന്റെ രോഗം, കെയ്സർ-ഫ്ലെഷർ മോതിരങ്ങൾ പോലെയുള്ള ഒരു സവിശേഷലക്ഷണത്തിന് കാരണമാകും. അധിക ചെമ്പ് നിക്ഷേപം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഐറിസ് പരിധിക്കപ്പുറം ചുറ്റും പൊൻ-തവിട്ടു നിറമുള്ള ബാണുകൾ ഇവയാണ്. വിൽസന്റെ രോഗം ബാധിച്ചവരിൽ 65 ശതമാനവും ഇത് സംഭവിക്കുന്നു.
- വൃക്കകളിൽ സംഭവിക്കുമ്പോൾ, രക്തത്തിലെ അമിത ആസിഡുകൾ കാരണം മൂത്രത്തിൽ ക്ഷീണം, പേശി ബലഹീനത, ആശയക്കുഴപ്പം, വൃക്ക കല്ലു, രക്തം എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകും. ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് വൃക്കകളിൽ കാത്സ്യം കൂടുതലായി നിക്ഷേപിക്കുകയും, വൈരുദ്ധ്യം, പുനർവിതരണം, കാൽസ്യം കുറവ് എന്നിവ കാരണം അസ്ഥികളുടെ ദുർബലപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യാം.
അസാധാരണ സമയത്ത്, വിൽസന്റെ രോഗം ഹൃദയധമനികളുടെ ഹൃദയത്തിന്റെ ബലഹീനതയ്ക്കും, വന്ധ്യതയ്ക്കും , തൈറോയ്ഡ് അണുബാധയുടെ ഫലമായി പലതവണ ഗർഭം അലസലിനും ഇടയാക്കും.
രോഗനിർണ്ണയം
വിവിധ തരത്തിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ കാരണം, വിൽസന്റെ രോഗം പലപ്പോഴും രോഗനിർണ്ണയത്തിന് പ്രയാസമാണ്. പ്രത്യേകിച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ അജ്ഞാതമാണെങ്കിൽ, ഹെവി മെറ്റൽ വിഷബാധ, ഹെപ്പറ്റൈറ്റിസ് സി എന്നിവയിൽ നിന്നും മരുന്ന് ഉത്തേജിത ല്യൂപ്പസ് , സെറിബ്രൽ പാൾസി തുടങ്ങി എല്ലാറ്റിനും രോഗം വരാം.
വിൽസന്റെ രോഗം സംശയിക്കുന്നെങ്കിൽ, അന്വേഷണത്തിൽ നിരവധി ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങളുണ്ടാകും, ഇതിൽ പല ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനകൾ ഉൾപ്പെടും:
- കരൾ എൻസൈം പരിശോധനകൾ
- ഉയർന്ന അളവിൽ ചെമ്പ്, കുറഞ്ഞ ceruloplasmin (രക്തത്തിലൂടെയുള്ള ചെമ്പ് ട്രാൻസ്പ്ലാൻ ചെയ്യുന്ന പ്രോട്ടീൻ) പരിശോധിക്കാൻ ബ്ലഡ് ടെസ്റ്റുകൾ
- രക്തത്തിലെ ഗ്ലൂക്കോസ് പരിശോധനകൾ കുറഞ്ഞ രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് പരിശോധിക്കുക
- 24-മണിക്കൂർ മൂത്രം ശേഖരണം അസിഡിറ്റി, കാൽസ്യം അളവ് എന്നിവ പരിശോധിക്കുക
- കോപ്പർ സംഭരണത്തിന്റെ തീവ്രത അളക്കാൻ കരൾ ബയോപ്സി
- ATB7B മ്യൂട്ടേഷന്റെ സാന്നിധ്യം സ്ഥിരീകരിക്കാനുള്ള ജനിതക പരിശോധന
ചികിത്സ
വിൽസന്റെ രോഗം സംബന്ധിച്ചുള്ള ആദ്യകാല രോഗനിർണ്ണയം സാധാരണയായി മെച്ചപ്പെട്ട ഫലങ്ങൾ നൽകുന്നു. രോഗം കണ്ടുപിടിച്ച വ്യക്തികളെ മൂന്ന് ഘട്ടങ്ങളായാണ് സാധാരണ ചികിത്സിക്കുന്നത്.
- സിസ്റ്റത്തിൽ നിന്നും അധികമായി ചെമ്പ് നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനുപയോഗിക്കുന്ന ചെമ്പ്- ചെലാട്ടിറ്റി മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിച്ച് സാധാരണയായി ചികിത്സ തുടങ്ങുന്നു. സാധാരണയായി പാൻസില്ലാമിൻ തിരഞ്ഞെടുക്കുന്ന ആദ്യവരി മരുന്നാണ്. ഇത് ചെമ്പ് ചേർത്ത് ഉപയോഗിച്ചാണ് പ്രവർത്തിക്കുന്നത്. ഇത് മൂത്രത്തിൽ കൂടുതൽ മോയിസ് ഒഴിവാക്കുകയും ചെയ്യും. പാർശ്വഫലങ്ങൾ ചിലപ്പോൾ പ്രധാനമാണ്, മസിലുകളുടെ ദൗർബല്യം, രൗദ്രം, സംയുക്ത വേദന എന്നിവയും ഉണ്ടാവാം. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവിക്കുന്നവരിൽ 50 ശതമാനം രോഗലക്ഷണങ്ങൾ വഷളായിക്കൊണ്ടിരിക്കും. അത്തരം സാഹചര്യത്തിൽ രണ്ടാംതരം മരുന്നുകൾ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടാം.
- ചെമ്പ് അളവ് ക്രമീകരിച്ചു കഴിഞ്ഞാൽ, സിങ്ക് ഒരു മെയിന്റനൻസ് തെറാപ്പി ആയി ഉപയോഗിക്കാം. സിങ്ക് ശരീരം തടയുന്നു. വയറുവേദന വളരെ സാധാരണ സൈഡ് ഇഫക്ട് ആണ്.
- നിങ്ങൾ ആവശ്യമില്ലാത്ത ചെമ്പ് ഉപയോഗം ഒഴിവാക്കുന്നില്ലെന്ന് ഉറപ്പുവരുത്തുക. ചെമ്പ്, കരൾ, കശുവണ്ടി, കൂൺ, ഉണക്കിയ പഴങ്ങൾ, നിലക്കടല വെണ്ണ, കറുത്ത ചോക്ലേറ്റ് തുടങ്ങിയവ അടങ്ങിയതാണ്. മൾട്ടി വൈറ്റമിനുകൾ, ഓസ്റ്റിയോ പൊറോസിസ് കൈകാര്യം ചെയ്യുന്ന കോപ്പർ-അടങ്ങിയ സപ്ലിമെന്റുകൾ എന്നിവയ്ക്ക് പകര ചികിത്സ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
ചികിത്സയ്ക്ക് പ്രതികരിക്കുന്നതിൽ പരാജയപ്പെട്ട കരൾ രോഗികളുള്ളവർ ഒരു കരൾ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
> ഉറവിടങ്ങൾ:
> ബോർഗെസ് പിന്റോ, ആർ .; റീസ് സ്ക്വീഡർ, എ. ഡാൽ സിൽവ്രറ, ടി. "കുട്ടികളിലും കൗമാരക്കാരിലിലും സിറോസിസ്: ഒരു അവലോകനം." ഹെപ്പറ്റോളജി ലോക വേൾഡ് ജേണൽ. 2015; 7 (): 392-405.
> പാട്ടീൽ, എം .; ഷെത്ത്, കെ .; കൃഷ്ണമൂർത്തി, എ. "വിൽസൺ ഡിസസിലുള്ള ഒരു അവലോകനവും നിലവിലെ കാഴ്ചപ്പാടും." ജേണൽ ഓഫ് ക്ലിനിക്കൽ ആൻഡ് എക്സ്പിരിമെന്റൽ ഹെപ്പാറ്റോളജി. 2013; 3 (4): 321-336.